1 SINDROME DI DOWN Introduzione La sindrome di Down, o trisomia 21, è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di una terza copia, o di una sua parte, del cromosoma 21. Come conseguenza di questa anomalia cromosomica si riscontra una disabilità, variabile da individuo ad individuo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo mentale, nella capacità cognitiva, nello sviluppo fisico e motorio. Il patrimonio genetico è costituito dai cromosomi. Le cellule del nostro organismo contengono 46 c romosomi totali: 22 coppie di cromosomi (autosomi) e una coppia, che determina il sesso, costituita da XX (nelle femmine) o XY (nei maschi). L’assetto cromosomico degli ovociti e degli spermatozoi è costituito da 23 cromosomi; in seguito alla fertilizzazio ne il patrimonio genetico proveniente dalla madre e dal padre si unirà, andando a costituire i 46 cromosomi. Nella maggior parte dei casi di Sindrome di Down, avviene un fenomeno di non -disgiunzione, cioè durante la meiosi dei cromosomi della coppia 21 vi è una mancata separazione, da cui l’ovocita (più frequentemente) o lo spermatozoo, sarà portatore di due cromosomi 21 invece di uno: conseguentemente l’o