Malattie Genetiche

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Descrizione

MALATTIE GENETICHE E MUTAZIONI Le mutazioni e l’evoluzione Le mutazioni sono variazioni della sequenza nucleotidi ca del DNA. Possono essere causate da: 1. errori durante la duplicazione del DNA2. esposizione delle cellule ad agenti fisici o chimi ci (agenti mutageni) Se la mutazione avviene all’interno di una regione d i DNA implicata nella produzione di una proteina, possiamo avere un’alterazione della proteina corrispondente e quindi della sua funzione. Mutazioni spontanee : Duplicazione . 3 miliardi di coppie di basi devono essere replicate ad ogni divisione cellulare, in un periodo di 2-3 ore. Con una velocità di circa 100.000 bp/sec. Avvengono casualmente degli errori Ricombinazione. Processo fondamentale per generare “diversità biologica”, a causa della struttura di particolari regioni genomiche, è un’altra fonte di possibili errori. Segregazione . Processo finale della mitosi e della meiosi. Avvengono casualmente degli errori che portano ad una errata ripartizione dei cromosomi nelle cellule figlie. 1. errori durante la duplicazione del DNACAUSE DELLE MUTAZIONI

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